Что такое синдром Хатчинсона у детей?

Что такое синдром Хатчинсона у детей?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда — один из редчайших генетических дефектов, который проявляется преждевременным старением. При этом заболевании происходит гиперпигментация, истончение и утрата эластичности кожи, поседение и выпадение волос. Также возникают внешние изменения — увеличиваются размеры черепа, уменьшается его лицевая часть.Впервые этот синдром был описан двумя английскими врачами — хирургом, офтальмологом Джонатаном Хатчинсоном и его коллегой Гастингсом Гилфордом, который, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввел термин «прогерия».Что является причиной заболевания?Ученые считают, что это не наследственное заболевание, а болезнь, которая возникает из-за случайного изменения в генах. Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А, выстраивающий оболочку ядра клетки. Как правило, мутация происходит спорадически — во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии. Наследственно синдром Хатчинсона-Гилфорда может передаваться только в том случае, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках. В некоторых случаях прогерия встречается у сиблингов, в том числе от кровнородственных браков, что мож...
11:33, 04.04.2024
Сообщает источник: aif.ru  
Рубрика: «Главные новости»   Поделитесь: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Что такое синдром неряшливостиЧто такое синдром неряшливости? Психологи считают, что склонность к накопительству вещей может является проявлен ...

Что такое гаванский синдромЧто такое «гаванский синдром» «Гаванский синдром» — совокупность симптомов неустановленного происхождения, от ...

Что такое синдром ХейнераЧто такое синдром Хейнера? Синдром Хейнера — заболевание, вызванное гиперчувствительностью к белкам коровье ...

Что такое синдром ШимкеЧто такое синдром Шимке? Синдром Шимке (Schimke immuneosseous dysplasia, SIOD, OMIM 242900) — это крайне ...

Что такое синдром КоуденаЧто такое синдром Коудена? Синдром Коудена включен в Международную классификацию болезней (МКБ 10) в блок « ...

Что такое синдром вахтера и как с ним боротьсяЧто такое синдром вахтера и как с ним бороться? Каждому из нас приходилось сталкиваться с синдромом вахтера. Так называют тип по ...

Что такое синдром ломкой хромосомыЧто такое синдром ломкой хромосомы? Как известно, у человека 23 пары хромосом, из которых 22 общие для мужчин и для ...

Что такое синдром Циве у алкоголиковЧто такое синдром Циве у алкоголиков? Чрезмерное потребление алкоголя отрицательно сказывается на здоровье человека. Б ...

Что такое хронический болевой синдромЧто такое хронический болевой синдром? Синдром ― это набор симптомов и признаков, которые характеризуют определенное со ...

Что такое синдром жертвы и как от него избавитьсяЧто такое «синдром жертвы» и как от него избавиться? Синдром жертвы — это психологическое состояние при котором человек не может взят ...

Синдром Мэрилин Монро. Что это такое и как с ним боротьсяСиндром Мэрилин Монро. Что это такое и как с ним бороться Часто женщины, повторяющие судьбу знаменитости, оказываются заложниками отношени ...

Что такое гаванский синдром  история возникновения, возможные причиныЧто такое «гаванский синдром» — история возникновения, возможные причины В воскресенье, 31 марта, журналисты телеканала CBS News заявили о причастности р ...

Нино о будущем сыне: Ему поставили диагноз синдром Дауна несколько месяцев назад. Мечтаю открыть фонд поддержки детей с умственными особенностямиНино о будущем сыне: «Ему поставили диагноз «синдром Дауна» несколько месяцев назад. Мечтаю открыть фонд поддержки детей с умственными особенностями» – Как ты вообще находишь время на чтение и изучение русского, ведь у тебя годова ...

Денис Давыдов выбрал между раем и Спартаком: Тяжелый вопрос, а что такое рай Что такое Спартак, я знаю, а что такое рай  нетДенис Давыдов выбрал между раем и «Спартаком»: «Тяжелый вопрос, а что такое рай? Что такое «Спартак», я знаю, а что такое рай – нет» «Спартак» или рай? Тяжелый вопрос, а что такое рай? Что такое «Спартак», я знаю, ...

Что такое злоупотребление правом и что грозит за такое поведение. Объясняем простыми словамиЧто такое злоупотребление правом и что грозит за такое поведение. Объясняем простыми словами Злоупотребление правом — заведомо недобросовестные действия с намерением причини ...

Чем синдром отличается от болезни​Чем синдром отличается от болезни? Синдром и болзень могут быть сопряжены с определенными симптомами и нарушениями ...

Как понять, что у человека синдром МюнхгаузенаКак понять, что у человека синдром Мюнхгаузена? Синдром Мюнхгаузена — это психическое расстройство, при котором человек симулиру ...

Синдром отличника: как с ним бороться (и стоит ли)Синдром отличника: как с ним бороться (и стоит ли) Эксклюзив21:33, 11 марта 2024, автор: Нестерова А.Синдром отличника: как с ним б ...

У Дрю Холидэя синдром мертвой рукиУ Дрю Холидэя синдром «мертвой руки» Разыгрывающий «Бостона» заявил, что у него появился синдром «мертвой руки» после ...

Синдром Дауна: от стереотипов к реальностиСиндром Дауна: от стереотипов к реальности Люди с синдромом Дауна сталкиваются с непониманием и дискриминацией со стороны о ...

VSMI.DAY Поиск в новостях